Des chercheurs ont découvert une nouvelle mutation génétique donnant à son porteur une résistance au virus du sida. Mauvaise nouvelle : cette mutation est également la source d’une maladie rare provoquant chez ses porteurs un handicap physique progressif lié à la malformation des muscles et des membres.
Une maladie rare issue d’une mutation génétique
La dystrophie musculaire des ceintures est une maladie rare affectant en moyenne une personne sur 123 000. Les symptômes sont d’importantes fatigues, des difficultés à se déplacer pour se lever, courir ou encore monter des escaliers et dans des cas plus complexes l’atrophie des jambes ou des mains. L’origine de cette maladie est une mutation génétique, dont la particularité récemment découverte par des chercheurs espagnols est d’offrir une résistance biologique au virus du sida.
Quand la force du virus du sida devient sa faiblesse
Une des particularités rendant le virus du sida si dangereux est sa faculté à intégrer le code génétique des cellules qu’il contamine. Pour faire cette intégration, le virus interagit avec les récepteurs des cellules victimes de l’infection. Mais lorsque les récepteurs cellulaires ne fonctionnent pas correctement, le virus ne peut plus contaminer la cellule. C’est ainsi qu’une première équipe avait découvert l’existence d’une mutation génétique affectant les récepteurs CCR5, et donnant ainsi à leur porteur une résistance naturelle au virus.
De la même façon, l’étude récemment publiée présente une seconde mutation liée à la dystrophie musculaire des ceintures, dont la particularité est d’affecter un gène important pour le virus du sida : leTNPO3, un gêne dont la mission est de produire la protéine Transportine 3, protéine dont se sert le virus pour infecter les cellules. Ce dysfonctionnement génétique fut observé par les chercheurs en laboratoire qui purent constater une contamination virale considérablement réduite (16 fois moindre) après exposition.
